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胆管扩张症为较常见的先天性胆道畸形，以往认为是一种局限于胆总管的病变，因此称为先天性胆总管囊肿。于1723年Vater首例报道，1852年Douglas对其症状学和病理牲作了详细介绍。一个多世纪以来，随着对本病认识的加深，近年通过胆道造影发现扩张病变可以发生在肝内、肝外胆道的任何部位，根据其部位、形态、数目等有多种类型，临床表现亦有所不同。
