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小儿先天性高氨血症一般护理
小儿先天性高氨血症护理
遗传性疾病治疗难度高,一般需终生治疗,治疗费用昂贵。因此需做好遗传学咨询工作,必要时可终止妊娠。
产前检查需注意
1.杂合子检出:
可根据家系分析,蛋白负荷试验,基因分析或酶活性检查。
2.羊水细胞或绒毛做基因分析:
可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性,可诊断AL缺乏和AS缺乏;测羊水中特殊的氨基酸水平,可助诊断。
西安中际中西医结合脑病医院 神经内科
擅长:擅长治疗顽固性癫痫,儿童癫痫,老年癫痫及各种原因引起的疑难性癫痫病,积