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小儿先天性外胚层发育不良综合征(小儿Christ-Siemens-Touraine综合征,小儿Christ-Si)

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小儿先天性外胚层发育不良综合征应该如何护理?

小儿先天性外胚层发育不良综合征一般护理

  一、护理

  孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查,血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

  一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等,采取切实可行的诊治措施。

  所用产前诊断有:

  ①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);

  ②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;

  ③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);

  ④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;

  ⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;

  ⑥应用基因连锁分析;

  ⑦胎儿镜检查。

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