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发生贫血时，外周血象可见红细胞计数和血红蛋白量下降;并发感染时，外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著升高;重症感染伴有水电解质紊乱时，应做血钠、钾、氯，pH值和肝、肾功能等检查。
免疫荧光抗原定位显示，在EBS中，大疱型类天疱疮血清、Ⅳ型胶原抗体和板素抗体均在真皮侧;在JEB中，大疱型类天疱疮血清在表皮侧，Ⅳ型胶原抗体和板素抗体在真皮侧;在DEB中，大疱型类天疱疮血清、Ⅳ型胶原抗体和板素抗体均在表皮侧。
此外电镜还显示，在大多数DEB的真皮上部，有不同数量的胶原溶解。在新生儿暂时性大疱性皮肤松解症中，基底细胞核周可见无定型的星状小体。
重症病例应做胸部X线片、心电图、B超等检查。
