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一、检查：
1、尿液检查
(1)、标本的采集：用清洁容器随时留取新鲜尿液100~200毫升，最好以清晨第一次尿液。不能立即送检则应先贮存于冰箱中。
(2)、正常尿液呈现弱酸性，尿糖及尿蛋白定性均为阴性。
(3)、尿沉渣显微镜检，包括细胞成分(红细胞、白细胞)、管型、盐类结晶等。尿中有大量白细胞说明泌尿系统有炎症;有大量红细胞说明尿血，常见于结石、结核及肿瘤;尿中出现管型，说明肾脏有器质性疾病存在;如有大量草酸钙结晶，则说明有尿路结石的可能。
本病检查显示，有红细胞，白细胞颗粒管型、有肾小管性蛋白尿、尿糖、氨基酸尿，尿磷增多。含氨基酸尿症出现较早，可在新生儿期出现，尿中赖氨酸及酪氨酸浓度升高最显著。高钙尿症。
2.血液检查 肾小球滤过率下降。血磷降低，碱性磷酸酶增高，代谢性酸中毒、肌酐增高等。高胆固醇血症。
3.肾活检 肾小球和肾小管基膜加厚，间质纤维化，足突融合等。
4.头部影像学检查 头部可见脑室周围白质密度减低，脑积水，脑穿通畸形，小脑发育不良等。MRI可见两类改变：
(1)T2相或增强扫描：可见不规则片状高密影，可能系脑胶质增生或脱髓鞘病变。
(2)T1相及增强扫描：低密度改变，提示囊性改变。
5.其他 应做脑电图，脑电图可发现头颅异常波型。X线检查，长骨干骺端可发现佝偻病样特异改变。B超、心电图等常规检查。
