首页
内科
外科
骨科
妇产科
儿科
皮肤科
眼科
口腔科
耳鼻喉科
肿瘤科
男科
急诊科
中医科
传染科
更多
14万+公立医生在线解答,1-3分钟回复
本病诊断多不困难,多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意,根据典型骨骼改变多可诊断,伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角,有特征诊断意义。有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼、皮肤、指(趾)甲、及本综合征其他典型表现,这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病变异类型。但这些研究所发表的电子显微镜照片并不能有力地支持这一观点。不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象对肾活检标本进行判断,必须用磷钨酸染色鉴定原纤维。