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一、检查：
检查项目包括：
1、X线检查。骨骼X线检查可见轻度脱钙，骺端肥大及干骺愈合较早，前囟持久开放，锁骨小或者由于骨分解而消失，指趾节末端有时不显影，在2～3岁时往往可见髋外翻。
王以良等报道6例认为椎体“鱼口征”是本病特征，正侧位X线照片可见椎体四角边缘有类似张开的四条鱼口样凹陷，尤以胸腰交界处为明显。
2、实验室检查可见：
①对生长激素反应正常。
②甲状腺、肾上腺和垂体功能未见异常。
③对胰岛素有拮抗现象，偶见胰岛素依赖性糖尿病。
④血清蛋白结合碘、胆固醇、三酰甘油及β脂蛋白皆高于正常值，基础代谢率也偏高。
⑤偶见DNA修复降低。
⑥性腺不发育或性发育明显迟缓。
3、心电图检查。晚期心电图显示冠状动脉供血不足。
4、结合一般临床查体。
