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（一）发病原因
HbC病为常染色体显性遗传。
（二）发病机制
HbC的氧亲和力较低，氧化后易在红细胞内形成结晶体，含结晶体的红细胞僵硬、变形性降低、不易通过微循环时丢失部分细胞膜而使红细胞变成小球形红细胞，小球形红细胞变形能力低，易被单核吞噬细胞系统（肝脾等）吞噬破坏，产生溶血性贫血。
本病分3型：患者自父母双方各继承一个异常基因（β6谷→赖），则形成纯合子状态，称HbC病。如患者自父母双方各继承一个异常β基因（β6谷→赖）和一个正常β基因，则为杂合子状态，称HbC性状。若患者自父母一方继承一个HbCβ基因（β6谷→赖），从另一方继承一个镰状细胞β基因（β6谷→缬）则为既有HbC又有HbS的双杂合子状态，形成镰状细胞HbC病。
