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血红蛋白病

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血红蛋白病有哪些症状?

血红蛋白病症状

典型症状: 溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。

血红蛋白病症状诊断

  一、症状体征:

  1、镰状细胞贫血:

患儿出生半岁后易有手和足疼痛肿胀,年长儿诉腹痛、关节和骨骼痛等均因小血管栓塞所致。婴儿有苍白、黄疸和肝脾肿大,年龄增长后有慢性贫血。脾赃由于梗塞后纤维化而转向缩小。年长儿体格可呈四肢过长,躯干短,颅形突起的所谓“镰状细胞贫血体形”。易有下肢溃疡,叶酸缺乏性贫血等合并症,并易感染而引起死亡。本病的杂合子患者称血红蛋白S特征,无症状,于高空飞行或缺氧条件下,可出现红细胞镰变,并表现小血管栓塞所致的症状。

  2、血红蛋白E病:

系血红蛋白E纯合子疾患。血红蛋白E是β肽链第26位谷氨酸被赖氨酸所替代。这一氨基酸的替代并不影响血红蛋白正常生理功能,故无明显临床表现。血红蛋白E病的症状轻,病人易疲乏,脾脏轻度肿大,血红蛋白偏低,红细胞不减少,有小细胞低色素贫血的特点。靶形细胞较多见,平均15%—20%。

  3、不稳定血红蛋白病:

临床表现为间歇出现轻度甚至严重的溶血性贫血,并有血红蛋白尿。部分病例与G6PD缺陷类似,可因服用氧化剂药物而加重;另一部分病例可无症状。

  4、血红蛋白M病:

为常染色体显性遗传性疾病,纯合子者不能存活,杂合子生后出现症状(如为β肽链异常约于3个月后出现症状), 表现为紫绀持续不退,但不出现杵状指(趾),亦无心肺异常体征。紫绀轻重随患儿血中血红蛋白M的含量高低而定。

  二、检查:

  一般检查项目有:

①常规检查。

多数呈正色素正细胞性贫血,网织红细胞增高,血涂片可见异形、靶形红细胞和有核红细胞。红细胞脆性试验减低。骨髓象可见红细胞系统明显增生。

②Hb电泳。

一般应用醋酸纤维素薄膜电泳(pH8.5)进行粗筛,多数不稳定Hb并不引起电荷改变,在电泳时不易与正常HbA分离。为了补救上述缺点,常同时进行枸橼酸琼脂胶电泳,此法可将HbS、HbC、HbA和HbF分开。另外淀粉胶电泳专测HbF,对诊断Hbs-β地中海贫血和HbC-β地中海贫血的双重杂合子很有用。

③常见异常Hb特殊检查。不稳定Hb热不稳定试验、异丙醇沉淀试验和红细胞内包涵体检查; HbS镰变试验、Hb溶解度试验和震动试验;HbM光谱吸收试验;HbF碱变试验、酸洗脱试验。

④作肽链化学结构分析。

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