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先天性白血病(参考内科学)

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先天性白血病应该做哪些检查?

低增生性急性白血病检查

   1.外周血:出生时血红蛋白在70~200g/L;白细胞明显增高,达15*109/L;以原始细胞占优势;血小板<70*109/L,外周血涂片可见泪滴状和有核红细胞。

  2.骨髓象:增生极度活跃,清一色未分化细胞。以急性髓系白血病(AML)多见,约占70%~80%,急性淋巴细胞白血病(ALL)较少,二者比例约为2∶1~4∶1。在急性髓系白血病中以AMOL较多,占20%,亦可见到一些少见类型的白血病,如红白血病、嗜碱性粒细胞白血病,也可见双系或双表型白血病。髓系表面抗原、单克隆抗体间按免疫荧光及电镜超微结构有助于免疫分型。脂化荧光素水解酶、精胺细胞等化学染色也有助于分型。

  3.遗传学改变:50%左右患儿有染色体异常,最多见的是t(4;11),被认为是ALL中特征的改变约占78%,在AML患儿只有10%有此异常。在11号染色体上有许多病涉及11q同一区带,t(4;11)(q21;q23)目前人类ALL中一致性的细胞基因学变化之一,其中ALL断裂点限制在4q13-21,而11q23外的断裂可见于淋巴系及髓细胞系病变,可见11q23所携带的表达基因为非特异性的。11q23重排在先天性或幼儿白血病中明显的高显率表明,这个基因区在胎儿与成人之间从属不同的转录控制。Inv(16)(p13q22)在ANLL的M2~M4中具有较高的特异性,并认为16q23断裂为inv(16)(p13q22)异常的关键。在AML11q23与19q和19p侧端易位也较多见。先天性白血病染色体异常可在治疗后恢复正常,复发时再出现。其再现早于骨髓及临床症状,故可准确及时预测白血病复发。

  4.皮疹活检:对诊断有一定价值,多为髓细胞系,少数为淋巴细胞系和单核细胞系。

  5.根据病情、临床表现及症状、体征选择做心电图、X线、B超、生化等检查。

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