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（一）发病原因
先天短食管是在胚胎发育过程中发生障碍，形成短食管，其机制目前尚不清楚。在胚胎第5～6周继气管分离之后，管状食管已形成，随着胸腔的发育，食管也迅速拉长，胃随之下移，当移居膈下之后即被以后形成的横膈固定于膈下腹腔内。如这一过程发生障碍，胃体未能全部达到膈下，贲门部及部分胃体被固定于胸腔，食管长度短，形成先天性短食管和胸胃畸形。
（二）发病机制
病理解剖所见，先天性短食管所合并的胸腔胃无浆膜，其血管来自胸主动脉，而从未位于腹腔的正常位置，因此与食管裂孔疝不同。短食管也常有食管内腔缩小改变。
