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先天性无阴道(阴道畸形)

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先天性无阴道是怎么回事?

先天性无阴道病因 主要病因: 染色体异常,雄激素不敏感综合征,母亲孕早期使用雄性激素、抗癌药物等所致

  一、病因

  先天性无阴道病因学主要有以下几个方面:

  1、染色体异常(30%):

  染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。

  2、雄激素不敏感综合症(20%):

  雄激素受体基因位于人类X染色体长臂近着丝粒处,含有8个外显子,编码910个氨基酸,中间有两个锌指区,C-末端有一个雄激素结合区。某些部位的基因突变可导致雄激素不敏感综合征或睾丸女性化(testicular feminization),临床表现为核型为XY的个体发育成为貌似正常但无生育能力的女性,睾丸通常停留在腹腔内,无生精过程。

  3、药物影响(10%):

  母亲孕早期使用雄性激素,抗癌药物,反应停等。

  孕早期感染某些病毒或弓形体。

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