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因本病发现于婴幼儿时期,需与囊肿眼、毛细血管瘤和脑膜膨出鉴别。囊肿眼发生于一侧,在结膜囊内有一较大的囊性眼,超声和CT发现大眼球。脑膜膨出见于眼眶内侧,有自发搏动,X线和CT发现骨缺失。毛细血管瘤发生于上睑或下睑,紫红色,软性、实体性肿物,哭闹时肿大,彩色多普勒超声发现肿物内弥漫性红蓝血流信号,这是一种特异性超声征。