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患儿出生后发现膀胱、肠管外翻,脐膨出,自直肠、尿道及(或)阴道排出尿液、粪便及气体。外翻组织中,中间是肠黏膜,两侧是膀胱黏膜。男性可合并阴茎缺如、阴囊缺如、双阴茎、阴囊分裂;女性可有阴蒂缺如、阴蒂分裂。此外,尚可合并骨盆畸形、骨骼异常、脊髓膜膨出、双腔静脉等。