新生儿出生缺陷预防科普

　　我国新生儿出生缺陷率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约90万例，平均约30秒就有一名缺陷儿出生。新生儿出生缺陷通常包括先天畸形，染色体异常，遗传代谢性疾病。目前，我国出生缺陷发病率较高的几大病种为先天性心脏病、唐氏综合征、唇腭裂、神经管畸形、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症。

　　一、先天性心脏病

　　先天性心脏病是在胎儿时期心脏血管发育异常而出现的心血管畸形，是儿童的心脏病。其发生原因多数是由于孕妇在怀孕的最初三个月内受病毒感染（如风疹、流感等）、接触放射线、某些药物的影响、缺乏营养以及某些遗传因素。

　　如何预防？

　　①适龄婚育，35岁以上的孕妇发生胎儿基因异常的风险明显增加，同时建议高龄孕妇必须接受严格的围产期医学观察与保健。

　　②加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等病毒性疾病。孕妇应尽量避免服用药物，如必须使用，则在医生指导下进行。

　　③孕期尽量少接触射线、电磁辐射等不良环境因素，避免去高海拔地区旅游。

　　二、 唐氏综合症

　　是一种21号染色体数目异常导致的出生缺陷，常伴有其他先天异常，也称为21三体综合征或先天愚型，母亲妊娠时的年龄越大，发生概率越高。其特征主要表现为智力发育障碍。

　　如何预防？

　　保持良好的生活习惯，选择合适的年龄结婚，避免接触有毒、有害物质及大量用药，双方在备孕及孕期禁止吸烟、饮酒，适当地进行体育锻炼，增强机体抵抗力，及时了解妊娠状态。

　　三、唇腭裂

　　是口腔颌面部的先天性畸形，表现为腭部结构异常、发音障碍、吞咽障碍、呼吸功能障碍等。其发生可能与妊娠期营养缺乏、病毒感染及遗传因素、使用药物等有关。

　　如何预防？

　　注意婚前检查，均衡营养，补充叶酸，保持心情愉悦，避免在怀孕前期使用致畸药物，如滥用抗菌素、止痛剂或吸烟饮酒甚至吸毒等，避免接触放射线等有害物质。

　　四、神经管畸形

　　神经管畸形是一类神经管形成缺陷导致的严重先天畸形，由胚胎发育早期神经管不闭合或闭合不全而引起，其发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸，主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂等。

　　如何预防？

　　①在怀孕前三个月到半年，就开始小剂量服用叶酸，可以达到降低神经管缺陷的发病率。

　　②绿叶蔬菜、水果、牛肉、酵母、蘑菇、花椰菜等都富含叶酸，因此，要注意饮食搭配，食材多样、新鲜，同时配合叶酸片剂，即能达到预防。

　　③孕中期，孕妇应积极进行神经管缺陷的筛查，通过检查外周血中的甲胎蛋白，来判断胎儿开放性神经管畸形的风险。

　　五、先天性甲状腺功能减低症

　　又称呆小病，是儿童时期常见的致残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的。此病发现晚对儿童智力发育影响大，可导致身材矮小，智力低下，医学上一般认为若在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。

　　如何预防？

　　首先重视孕前的体检，进行甲状腺功能检查，对于有甲状腺功能异常的患者，应积极治疗，甲功正常后再开始备孕；其次要重视孕期检查，及时发现，及时治疗；孕妇在妊娠及哺乳期应注意碘的摄入，食用加碘食盐，多吃海带等海产品。

　　六、苯丙酮尿症

　　是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏所致的一种遗传性代谢缺陷病，属常染色体隐性遗传病。临床以智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味为特征，其发病率有种族和地域差异。

　　如何预防？

　　避免近亲结婚，做新生儿筛查，早发现早治疗，一旦确诊，应立即治疗，给予低苯丙氨酸饮食，开始治疗的年龄越小，越好。对有苯丙家族史的孕妇，采用DNA分析进行基因突变检测和诊断，进行产前诊断。