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苯丙酮尿症
去医院挂什么科:儿科 小儿内科 患病比例:0.002% 会传染吗:无传染性 易感人群:多发于儿童 治疗方式:药物治疗 支持性治疗

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐[全文]

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