介绍
相信很少有人听说过苯丙酮尿症的吧，没听过没事，现在就让我给大家普及一下吧，苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后，如果长期不接受治疗的话，结果只会越来越糟糕。相信这样的结果不是大家所希望看到的吧。那为什么会发生苯丙酮尿症呢？苯丙酮尿症会不会传染呢？相信通过很多渠道我们都可以去了解，现在就让我给大家做一个简略的介绍吧。
步骤/方法
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苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病。
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苯丙酮尿症在小儿出生72小时之后通过筛查足底血可以检测出来，正常值在2.5以内，如果初次筛查为2.7，需要进一步确诊检查，确诊后进行有效治疗，血中苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常，达到预防发病的目的。
注意事项
苯丙酮尿症有哪些表现？宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。还有未接受质量的小儿患者在出生数月狗还会出现智力落后，所以要给患者接受及时的治疗。
总结
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