在我国，每年有2000万新生儿出生，每年的婴幼儿总数约6000，他们是中华民族的未来和希望，他们的健康牵动着千家万户。为了保障婴幼儿的健康，我们国家法定进行新生儿疾病筛查。
新生儿疾病筛查指针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。现有十余种新生儿疾病可以进行筛查，我们国家目前法定的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下及听力障碍，其中前两种是通过足跟血筛查，听力筛查则需通过电生理检测。
先天性甲状腺功能低下，俗称“呆小病”，是一种先天性内分泌代谢病，发病原因与地方性缺碘有密切关系，但非缺碘地区也有散发患儿，多由甲状腺发育缺陷如甲状腺缺如、甲状腺异位等引起体内甲状腺激素分泌不足，导致患儿生长发育迟缓、智力落后，造成“呆小病”的严重后果。该病在全世界均有发病，许多国家已将该病列为法定筛查病种。我国属于该病的高发地区，发病率为1：3624。患儿在新生儿期往往无明显临床症状，仅表现为吃奶欠佳、腹胀、便秘，可有脐疝、生理性黄疸延长，不易引起家长注意，或仅因黄疸过重、腹胀、便秘就医而忽略此病。随着年龄的增长，患儿逐渐出现生长发育迟缓，有舌外伸、目光呆滞、眼距增宽等特殊面容，智力发育、体格发育均落后于同龄儿，最终成为矮小畸形的痴呆儿。先天性甲低也是一种具有特效治疗方法的疾病，使用外源性甲状腺素替代治疗，补充患儿甲状腺素的不足，可以满足其生长发育需要，使患儿智力发育和体格发育均正常。治疗的关键是治疗时间越早效果越好，出生后三个月内开始治疗基本上不影响患儿体格及智力发育，超过出生后3个月方才开始治疗多会对智力造成不良影响。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带该病致病基因的“正常人”，生育的孩子有四分之一的可能为患儿，我国的发病率为1：11180，济南地区近40万新生儿筛查数据显示济南地区发病率为1：7380。苯丙酮尿症是由于患儿体内缺乏一种代谢酶，无法代谢正常饮食中存在的苯丙氨酸，该氨基酸的异常代谢产物会损害大脑，导致患儿出现一系列症状。该病的早期无特异性的临床表现，可有呕吐、喂养困难，湿疹，易激惹，尿有特殊臭味的表现，渐渐地其毛发变黄，3-4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，约四分之一的患儿有癫痫发作，患儿智力低下越来越明显。该病经新生儿筛查可获早期诊断，若给患儿进行长期低苯丙氨酸饮食控制，使患儿体内血苯丙氨酸的浓度降到正常范围，患儿可以正常发育，这种治疗开始的时间越早疗效越好，超过出生3个月开始治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害。
听力障碍是常见的出生缺陷。国外的研究表明，在正常出生的新生儿中，双侧听力障碍的发生率约0.1-0.3%，其中，重度至极重度听力障碍的发生率的为0.1%。国内类似的统计数据不多，有报道正常新生儿听力障碍发生率为0.3%，其中中重度以上者0.05%。在经过重症监护病房抢救的新生儿中，听力障碍发生率高达22.6%，其中，重度以上者为1%。
正常的听力是进行语言学习的前提。听力正常的婴儿一般在4-9个月，最迟不超过11月呀呀学语，这是语言发育的重要阶段性标志。而严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境，不能在11个月前进入呀呀学语期，在语言发育最重要最关键的2-3岁内不能建立正常的语言学习，最终重者导致聋哑，轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺乏和学习困难等心理行为问题。如果能在新生儿期或婴儿早期及时发现听力障碍的儿童，可使用助听器等人工方式帮助其建立必要的语言刺激环境，则可使语言发育不受或少受损害。
由此可见，早期发现听力障碍在预防聋哑和语言发育障碍中有着举足轻重的作用。用传统的高危家庭登录管理的办法只能发现约50%的先天性听力障碍儿童;通过常规体检和父母识别几乎不能在第一年内发现听力障碍患儿。唯有新生儿听力筛查才是早期发现听力障碍的有效方法。
除上述疾病以外，随着医学技术的不断发展，筛查手段不断提高，目前可以通过一滴血或尿液检测出一百多种代谢性疾病。如果孩子出现不明原因的发育迟缓、智力低下应警惕代谢性疾病的发生，尽快带孩子进行该类疾病的筛查。
