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别让你的孩子靠输血维生!地贫防控,从婚前孕前开始

发布时间:2020-09-15   来源:广州市妇女儿童医疗中心  

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有这样一个群体


他们有的刚刚出生就不幸夭折;


有的长大后原本可以拥有幸福的童年


却时刻活在病魔的阴影中




2020年5月8日是第27个“世界地中海贫血日”。今年世界地贫日的主题是 “地贫防控,从婚前孕前开始”。让我们关注地贫,及早预防检测,给孩子一个健康的未来!




什么是地中海贫血


地中海贫血(地贫)是一种遗传性溶血性疾病,主要分为α地贫和β地贫两种类型,是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病,广东省地贫基因携带率约16.8%。重型地贫多表现为慢性进行性溶血性贫血,这种类型的患儿如果不进行治疗或者治疗不及时很难活到成年。



地贫会遗传吗?


若夫妻为同型地中海型贫血的基因携带者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病。


地中海贫血有哪些类型?


α地中海贫血根据病情轻重的不同分为4 型




静止型:一般无症状。


标准型:无明显症状。


HbH病:有轻度或中度贫血,部分患者伴肝脾肿大及轻度黄疸,较重者需输血治疗。感染和服用氧化性药物及妊娠均可使贫血加重。


Hb Bart’s 胎儿水肿综合征:临床表现:早产、死胎,个别能活到足月,也会于出生一小时内死亡。胎儿有苍白、水肿、肝脾肿大,胸腹腔积液,大胎盘,孕母有下肢水肿,腹壁水肿及妊娠高血压综合征等。



β地中海贫血根据病情轻重的不同分为3 型




重型:出生时无症状,至3~12个月开始发病,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。本病如不治疗,多于5岁前死亡。


轻型:无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。


中间型:多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。



地贫难治但可防,重在预防!


通过婚前、孕前和产前对育龄人群进行普遍的地贫筛查和诊断,可以有效降低中重型地贫的发生率。



每对育龄夫妇都应该重视地贫的产前筛查和诊断,最好在怀孕之前(婚前和孕前)就接受地贫相关检查,明确夫妇双方是否携带地贫基因。在孕期做好遗传咨询,必要时进行产前诊断,以预防地贫患儿的出生。


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