遗传咨询是指由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后、复发风险等问题予以解答,并就咨询者提出的婚育问题提出可以选择的处理方案，供患者及其亲属作决策的参考。
（一）遗传咨询的指征：
1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者；
2.曾经生育过遗传病患儿或先天畸形的夫妇；
3.不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；
4.不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇；
5.婚后多年不育的夫妇；
6.35岁以上的高龄孕妇；
7.孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇；
8.长期接触不良环境因素的育龄青年男女；
9.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；
10.其他需要咨询的情况。
（二）遗传咨询所解决的问题：
1.做出诊断、确定遗传方式；
2.计算再发风险；
3.提供可能的治疗、预防措施及各项选择。
为了对遗传性疾病做到早预防、早发现，降低下一代遗传性疾病的发生率，如果我们一旦意识到自己，或者自己的家庭成员，或者爱人家族成员中有可能面临某种遗传病的风险，就应该在计划妊娠前尽快到当地的遗传诊断中心或设置有遗传咨询门诊的医院进行遗传咨询。值得注意的是，遗传咨询通常需要夫妇双方或者父母陪同一起咨询，这样才能向咨询医师提供更加全面详实的信息。
