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腓骨肌萎缩症(遗传性运动感觉神经病,Charcot-Marie-Tooth综合征)

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腓骨肌萎缩症就诊指南

典型症状
跨阈步态、肌肉的失用性萎缩、腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展
建议就诊科室
神经内科、骨科
最佳就诊时间
无特殊,尽快就诊
就诊时长
初诊预留1天,复诊每次预留半天
复诊频率/诊疗周期
门诊治疗:每周复诊至 萎缩缓解后,不适随诊。 严重者需入院治疗至腓骨肌稳定后转门诊治疗。
就诊前准备
无特殊要求,注意休息。
常见问诊内容
1、描述就诊原因(从什么时候开始,有什么不舒服?)
2、不适的感觉是否由明显的因素引起?
3、有萎缩等伴随症状?
4、是否到过医院就诊,做过那些检查,检查结果是什么?
5、治疗情况如何?
6、有无药物过敏史?
重点检查项目
1.肌电图
肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动,及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。
2.脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查
脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查是对脑脊液蛋白质含量进行测定。脑脊液蛋白质含量和血脑屏障有密切关系,可以反应多种疾病的征兆。
3.呼吸肌张力的测定
呼吸肌张力的测定是用仪器对被检查者用力吸气和呼气进行测定,判断是否有肌力疾病。
诊断标准
遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下,分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能,根据青少年隐袭起病,进行性下肢远端肌萎缩,且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限,呈“鹤腿”),但肌力相对较好,腱反射常减弱或消失,套式感觉障碍等特点,诊断不难,有阳性家族史者可助确诊。 CMT 1型和CMT 2型的诊断要点如下: 1、CMT 1型 ①在10岁以内发病,慢性进展性病程,严重程度不同;周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩,自足和下肢开始,CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形,数月至数年波及手肌和前臂肌,伴游或不伴感觉缺失;常伴脊柱侧弯、垂足,呈跨阈步态;病程缓慢,病程长时期稳定;部分病人虽有基因突变,但不出现肌无力和肌萎缩,仅有弓形足或神经传导速度减慢,甚至无临床症状; ②检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩,形似“鹤腿”,或倒立的香槟酒瓶状,手肌萎缩变成爪形设,可波及前臂肌,受累肢体腱反射减低或消失;深浅感觉减退呈手套、袜子样分布,伴自主神经功能障碍和营养障碍,约50%的病例可触及神经变粗,脑神经通常不受累; ③运动NCV减慢为38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正常或轻度增高;肌活检可见神经源性肌萎缩,神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样结构。 2、CMT 2型 ①发病晚,成年开始出现肌萎缩,症状及出现部位与CMT 1型相似,程度较轻; ②运动NCV正常或接近正常,CSF蛋白正常或轻度增高,神经活检主要为轴突变性。

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