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家族性混合型高脂血症(多发型高脂血症,复合脂蛋白型高脂血症,家族性复合高脂血症,家族性高脂蛋白血症Ⅱb)

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家族性混合型高脂血症有哪些症状?

家族性混合型高脂血症症状

典型症状: 肥胖和高血压

相关症状: 血脂异常 糖尿 血压高

  一、症状

  1.男性患者早发性冠心病者相当常见,冠心病,心肌梗死的平均年龄为40岁,吸烟对促进其成为“临床心脏病”起显著作用。

  2.本病患者中肥胖和高血压较多见,一般无黄色瘤,偶可见非特异性睑黄色瘤。

  3.FCH的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高,其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。

  曾有人将FCH与Ⅱb型高脂蛋白血症相提并论,此外,许多疾病或原因如糖尿病,肝病,甲状腺功能减退症,肾脏疾病,吸收不良,肥胖,酒精中毒或某些影响因素(如糖皮质激素,雄性激素等)也可能引起Ⅱb型高脂蛋白血症,所以,在作出FCH的诊断时,首先要注意排除继发性高脂血症。

  4.FCH最突出的特征是,在同一家族中,发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者,并有60岁以下发生心肌梗死者的阳性家族史。

  二、诊断

  FCH最突出的特征是,在同一家族中,发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者,并有60岁以下发生心肌梗死的阳性家族史。由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标志,所以要建立FCH的诊断,了解家族史是必不可少的。现将FCH的临床和生化特征以及提示诊断的要点列出如下:

  1.第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者。

  2.早发性冠心病的阳性家族史。

  3.血浆Apo B水平增高。

  4.第一代亲属中无黄色瘤检出。

  5.家族成员中20岁以下者无高脂血症患者。

  6.表现为Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血症。

  7.LDL-胆固醇/Apo B比例降低。

  8.HDL2-胆固醇水平降低。

  一般认为,只要存在第1、2和3点就足以诊断FCH。

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