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（一）发病原因
单纯的中胚叶闭合不全可形成隐性颅裂或隐性脊柱裂。神经管闭合不全的原因很复杂，除个别有家族史提示与遗传有关，一般认为与胚胎期间的不良因素影响有关，如感染、代谢性疾病、中毒及气候异常等。
（二）发病机制
当神经管愈合过程中受到干扰影响时，则可能产生颅裂、脊柱裂和有关畸形。早期闭合不全表现为严重的颅脑畸形，如裂枕露脑畸形（iniencephaly）、露脑畸形（exencephaly）和无脑畸形（anencephaly）。较晚的闭合不全常形成脑膜膨出（meningocele）或脑膜脑膨出（meningoencephalocele）。为叙述方便，一般统称为脑膨出（encephalocele或cephalocele）。
膨出的脑组织可以正常，也可以萎缩。膨出多位于正中线。发生在鼻根部的脑膜膨出常伴有眶距增宽（hyperrhinoplaty或hypertelorism）。隐性颅裂很少见，不形成明显的囊性膨出，包括先天性上皮窦、先天性颅裂和基底脑膨出（rudimentary encephalocele）。
