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Simmon(1968年)首先提出迷路窗膜破裂是突聋的原因之一,随后被Stround(1971年)和Goodhill(1973年)手术所证实。
由于机体缺乏B淋巴细胞,或B细胞功能异常,受到抗原刺激后不能分化成熟为浆细胞,或合成的抗体不能排出细胞外,造成血清中免疫球蛋白缺乏而致本类疾病。一般均有B细胞分化和成熟不同时期的缺陷,一类、数类或亚类血清免疫球蛋白减少的表现和产生抗体能力低下的表现。即使血清免疫球蛋白水平正常或升高,但临床表现严重的病例应高度怀疑存在抗体产生的障碍。先天性性联无γ-蛋白血症(congenital X-linked agammaglobulinemia)也称 Bruton 型无丙种球蛋白血症。属于原发性体液缺陷病。
匐行性脉络膜萎缩(serpiginous choroidal atrophy)又称盘周地图状轮状脉络膜病变(geographic helicoids peripapilltary choroidopathy),是眼底后极部脉络膜毛细血管及视网膜色素上皮(RPE)的一种慢性复发性疾病。本病首先由Junis以视盘旁中心性视网膜脉络膜炎(juxtapapillary choroidoretinitis)报道,其后有些作者称为地图状脉络膜炎(geographic choroiditis)、匐行性脉络膜炎(serpiginous choroiditis)或匐行性脉络膜病变(serpiginous choroidopathy)。1962年Franceschetti称之为盘周轮状视网膜脉络膜退行变性(geographic helicoid peripapillary retinochoroidal degeneration)。从不同作者所描述的临床表现,均为慢性进行性的脉络膜毛细血管及RPE病变。
尼兹诺夫综合征(Nezelof’s syndrome)即胸腺无淋巴发育不良(thymic 
alymphoplasia),但不伴甲状旁腺机能不全,属常染色体隐性遗传病,部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷,即嘌呤替代途径的酶缺乏。属于原发性联合免疫缺陷病。
同科室疾病 铁中毒 复合型酸碱失衡 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 真性红细胞增多症
新生儿声门前后径为7mm,后端横径4mm。若前者小于5mm,后者小于3mm,视为先天性小喉。先天性小喉的内部结构正常,但因喉腔窄小,严重者常不能维持正常通气量。
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。
先天性耳前瘘管(congenital preauricular fistula )是临床常见的先天性外耳疾病,为第一、二腮弓的耳廓原基在发育过程中融合不全的遗迹,遗传特征为常染色体显性遗传。瘘管开口多位于耳轮脚前,少数可在耳廓之三角窝或耳甲腔部。先天性耳前瘘管分为单纯型、感染型和分泌型。一般无症状。按压时可有少许稀薄粘液或乳白色皮脂样物自瘘口溢出,局部感痒不适。无症状或无感染者可不作处理。局部搔痒、有分泌物溢出者,宜行手术切除。手术可在1%奴夫卡因局部浸润麻醉下进行,小儿可在全麻下进行。术中可用探针引导,或在术前用钝头针向瘘管内注入美蓝或甲紫液作为标志,采用此法时,注药不宜过多,注射后,稍加揉压,将多余染料擦净,以免污染术创。手术时可在瘘口处作梭形切口,顺耳轮脚方向延长,沿瘘管走行方向分离,直至显露各分支之末端。若有炎症肉芽组织可一并切除,术创应以碘酒涂布,皮肤缺损过大,可在刮除肉芽之后植皮或每天换药处理,创面二期愈合。
眼眶脑膜-脑膨出 (orbital meningoencephalocele)是由于颅内结构通过骨缺损疝入眶内引起的一种先天异常。单纯的脑膜疝出,内含脑脊液,形成囊性肿物名脑膜膨出(meningocele),脑膜伴有脑组织疝出的名脑膜-脑膨出。根据骨孔的位置,又把脑膜-脑膨出分为前部和后部两种临床类型,按位置分类对诊断和治疗有较大意义。先天性或后天性眶骨缺损均可致颅腔内容物(脑膜、脑及脑脊液)突入眼眶,引起一系列眼部症状和体征名脑膜脑膨出(meningocele and meni ngoencephalocele)。
目前临床所称的眼组织胞质菌病是指无玻璃体炎症表现的眼底出现边界清晰的萎缩灶、视盘周围的脉络膜视网膜瘢痕和黄斑区的脉络膜新生血管(choroidal neovascularization,CNV)膜等改变伴随组织胞质菌素皮肤试验呈现阳性等一系列临床表现。由于未能从这类患者的眼内分离出病原体,因此对此病有多种命名,如眼假组织胞质菌病综合征(presumed ocular histoplasmosis syndrome,POHS)、眼组织胞质菌病综合征(ocular histoplasmosis syndrome)、眼假组织胞质菌病(presumed ocular histoplasmosis)和眼组织胞质菌病(ocular histoplasmosis)。
眼眶淀粉样变性(orbital amyloidosis)可发生于眼眶泪腺区、眼睑和结膜组织内,是一种淀粉样蛋白沉积所致的病变,临床上比较罕见,病变可引起眼 球突出、上睑下垂、眼球运动障碍、眼眶出血(自发性)和视力下降等。 无定形透明的物质,即淀粉样蛋白沉积在眼睑、结膜和眶内引起的异物肉芽肿反应称眼部淀粉样变性(ocular amyloidosis)。它可引起眼睑和眼眶自发出血、上睑下垂、眼球活动障碍及眼球突出。淀粉样变性可原发于眼眶伴全身其他器官病变,也可能是继发性改变,即全身的慢性感染或特异性炎症引起了眼部淀粉样蛋白沉着。只局限于眼眶的原发性或继发性淀粉样变性少见