原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高，但尿内不含尿卟啉。

同科室疾病 妊娠合并淋巴瘤 复合型酸碱失衡 获得性血小板功能障碍 维生素K缺乏病

　　急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是卟啉病中较多见的一种。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。

同科室疾病 小儿再生障碍性贫血 获得性血小板功能障碍 巨幼细胞性贫血 无胆色素尿性黄疸综合征

　　相对性红细胞增多是由于血浆容量减少而相对的红细胞增多，主要见于暂时性红细胞增多症。

同科室疾病 铁中毒 复合型酸碱失衡 单纯红细胞再障性贫血 无胆色素尿性黄疸综合征

　　遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性除，少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。

同科室疾病 地中海贫血 绿色瘤 巨幼细胞性贫血 维生素K缺乏病

　　高铁血红蛋白(methemoglobin，MetHb)是遗传因素或吸收毒性化合物后由红细胞产生的，其含量超过一定水平即可引起高铁血红蛋白血症(methemoglobinemia)，分为获得性和遗传性两大类。

同科室疾病 小儿血友病 肝紫癜病 单纯红细胞再障性贫血 类白血病反应

　　硫化血红蛋白血症(sulfhemoglobinemia)是由于病人血中含有硫化血红蛋白(sulfmethemoglobin，SHB)所引起。

同科室疾病 慢性粒细胞性白血病 小儿慢性粒细胞白血病 铁中毒 高钙血症

　　遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis ，HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。

同科室疾病 小儿慢性粒细胞白血病 小儿白血病 克里格勒-纳贾尔综合征 复合型酸碱失衡

　　口形红细胞增多症(stomatocytosis，ST)是一种形态异常的红细胞增多，正常人外周血中也可见到少量口形细胞，一般为3%～5%，若超过5%则可认为异常。

同科室疾病 脾功能亢进 骨髓纤维化 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 维生素K缺乏病

　　遗传性干瘪红细胞增多症(hereditary xerocytosis，HX)是一种罕见的，常染色体显性遗传性溶血病，其特点为红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低。

同科室疾病 再生障碍性贫血 脾功能亢进 骨髓纤维化 巨幼细胞性贫血

　　嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。

同科室疾病 肺炎链球菌败血症 脾功能亢进 巨幼细胞性贫血 白血病性咽峡炎