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  遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。

  冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary atherosclerotic heart disease)简称冠心病,是由于冠状动脉功能性或器质性病变导致冠脉供血和心肌需求之间不平衡所致的心肌损害,又称缺血性心脏病(ischemic heart disease)。

  混合性卟啉病(variegated porphyria),又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传,临床上既有腹部和神经系统症状,又有慢性光敏皮肤症状。

  格林-巴利综合征(急性炎症性脱髓鞘性多发性神经根炎)是神经系统常见的一种严重疾病。以神经根、外周神经损害为主,伴有脑脊液中蛋白-细胞分离为特征的综合征。又称格林巴利综合征。任何年龄和男女均可得病,但以男性青壮年为多见。主要病变在脊神经根和脊神经,可累及颅神经。与病毒感染或自身免疫反应有关。临床表现为急性、对称性、弛缓性肢体瘫痪。

  遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏,在遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血浆中 FⅩⅢ-A 的活性和抗原通常都无法检测到,而 FⅩⅢ-B 的水平虽然下降,但是,仍然可以检测到。

  腓总神经由L4-S3组成,其损伤造成足背屈、外展和内收、伸趾障碍,以及小腿前外侧和足背部感觉障碍。

  面肌痉挛又称面肌抽搐或半侧颜面痉挛,是指一侧面部肌肉阵发性、节律性抽搐、痉挛或强直性发作。神经系统检查除轻度面瘫外,无其他异常。

  遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型,为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起,主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。

  复发性无菌性脑膜炎(recurrent aseptic meningitis)系指脑膜炎呈反复发作病程。发作时出现发热、颈部强直等脑膜刺激征,同时脑脊液检查主要呈淋巴细胞增多及蛋白轻度增高,一般历时数天迅速自然缓解,在发作间歇期症状完全消失,脑脊液也完全恢复正常,其病程良性,可反复发作达数年之久。 本病最早由Mollaret(1944)描述,因当时脑脊液采用格兰(Gram)染色及细菌培养未能发现病原体,故称为无菌性脑膜炎或“Mollaret脑膜炎”;Mollaret在1952年报告中推测和病毒感染有关;2000年DeBiasi及Tyler将引起复发性无菌性脑膜炎的病因,分为9类。并建议Mollaret脑膜炎这一名称,应专指那些采用适当的诊断措施,尚不能弄清病因的复发性无菌性脑膜炎。

  肌萎缩性侧索硬化症(ALS) 是成人运动神经元病中最常见的形式。ALS 以进行性上下运动神经元损伤为主。本病特点是脊髓前再细胞和锥体束同时受累,出现广泛的肌萎缩、肌束震颤,同时存在锥体束征。