糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。

同科室疾病 单纯性肥胖 胸腺囊肿 单纯性甲状腺肿 垂体危象与垂体卒中

　　海绵状血管瘤血小板减少综合征由1940年Kasabach-Merritt首先报道。

同科室疾病 肝紫癜病 复合型酸碱失衡 维生素K缺乏病 白血病性咽峡炎

　　运动神经元疾病(MND)为一组原因不明，选择性地损害脊髓前角、脑干运动神经核，以缓慢进展行的神经系统变性性疾病。临床表现为肢体的上、下运动神经元瘫痪共存，而不累及感觉系统、植物神经、小脑功能为特征。

同科室疾病 听力障碍 焦虑症 腓骨肌萎缩症 多发性末梢神经炎

　　心包切开术后综合征(post pericardiotomy syndrome)是指心脏手术1周后出现发热、心包炎、胸膜炎等临床症状群。

同科室疾病 心律失常 房室管畸形 血管运动性鼻炎 肥厚型心肌病

　　胃肠道功能紊乱，一组胃肠综合征的总称，多有精神因素的背景，以胃肠道运动功能紊乱为主，而在病理解剖方面无器质性病变基础，因此也不包括其他系统疾病引起的胃肠道功能紊乱。临床表现主要在胃肠道涉及进食和排泄等方面的不正常，也常伴有失眠、焦虑、注意力涣散、健忘、神经过敏、头痛等其他功能性症状。胃肠道功能紊乱相当常见，目前国内尚缺乏有关发病率的精确统计。在各种脏器的神经官能症中，胃肠道的发病数最高，多见于青壮年。

同科室疾病 脾囊肿 发芽马铃薯中毒 粗制棉子油中毒 膈疝

　　糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。 糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。 糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。

同科室疾病 假性甲状旁腺功能减退症 妊娠合并皮质醇增多症 库欣综合征 嗜酸性腺瘤

　　酒精中毒性肌病(alcoholic myopathy)又称之为酒精性肌病(alcoholic myopathy)，是由酒精中毒引起，发病机制未明的一种肌肉病变。临床表现可有急性肌病和慢性肌病两种，严重程度与饮酒量有关。

同科室疾病 格林-巴利综合征 缺血性视神经病变 脑动脉硬化症 咽肌麻痹

　　微病毒B19(parvovirus B19)是一种晚近被人们逐渐认识的新病毒。最早由Yvonne Cossart等于1975年在标记B19号HBsAg对照的血清中首次鉴定出一种微病毒颗粒，发现其为一种与HBsAg不同的抗原。后经电镜检查，含有这种抗原认得血清中有一种球形颗粒和典型的病毒酶空壳。这种新病毒最初在健康供血者血清中发现，其抗原在氯化铯梯度电泳时悬浮密度为1.36～1.40，系典型的微病毒酶。1985年他们研究了该病毒的致病作用。目前已确认微病毒B19可引起风湿病。

同科室疾病 痛性青紫综合征 巨细胞动脉炎性巩膜炎 过敏性哮喘 干燥综合征

　　由于脂肪代谢或运转异常使血浆一种或多种脂质高于正常称为高脂血症。脂质不溶或微溶于水必须与蛋白质结合以脂蛋白形式存在，因此，高脂血症常为高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）。 表现为高胆固醇血症、高甘油三酯血症或两者兼有，临床上分为两类： ①原发性，罕见，属遗传性脂代谢紊乱疾病； ②继发性，常见于控制不良糖尿病、饮酒、甲状腺功能减退症、肾病综合征、肾透析、肾移植、胆道阻塞、口服避孕药等。

同科室疾病 下丘脑疾病 糖尿病酮症酸中毒 松果体瘤 ADH分泌过多综合征

　　男子乳腺发育又称男性乳房肥大症、男子女性型乳房，是指男性在不同时期、不同年龄阶段因不同原因，出现的单侧或双侧乳房肥大，可有乳房胀痛，乳晕下可触及盘形结节，个别可见乳头回缩、乳头溢液，有的外形与青春期少女的乳腺相似，故临床又有以青春期乳房肥大、中老年性乳房肥大，特发性男性乳房肥大等冠名。

同科室疾病 先天性肾上腺皮质增生症 垂体危象与垂体卒中 垂体前叶机能减退症 继发性甲状旁腺功能亢进症