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小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(小儿A-T病,小儿Boder-Sedgwick综合征,小儿Louis-Bar综合)

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小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征应该如何预防?

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征预防

  一、预防

  1.孕妇保健

  已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等,则可损伤胎儿的免疫系统,特别是在孕早期,可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线,慎用一些化学药物注射风疹疫苗等,尽可能防止病毒感染还要使孕妇加强营养,及时治疗一些慢性病

  2.遗传咨询及家族调查

  对于有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。患者家庭中非患者可正常婚育。

  3.产前诊断 包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时进行染色体检查、先天性诊断和杂合子筛查。

  共济失调毛细血管扩张综合征的早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。

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