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一、小儿家族性非溶血性黄疸综合征实验室检查
1.胆红素检查
胆红素间歇性增高，总胆红素常高于51.3μmol/L，禁食时升高，服用苯巴比妥则下降，间接反应阳性。
2.肝功能检查
转氨酶等各项检查正常。
3.肝组织病理学检查可见正常
肝活检查无明显改变，偶可见少量脂肪性变偶在终末性肝血管周围有脂褐素样色素沉着。电子显微镜检查可见到肝细胞内的粗面内质网及其上的蛋白微粒均显著减少滑面内质网则增加肥大。
4.胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力测定
肝穿刺取活体组织做胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力测定其活力较正常人明显减低。
二、小儿家族性非溶血性黄疸综合征影像学检查
1.应做腹部B超检查，无肝脾肿大。
2.胆囊显影良好胆囊造影可无异常。
三、小儿家族性非溶血性黄疸综合征临床试验性检查
1.苯巴比妥试验
口服苯巴比妥2周3次/d每次60mg，服完药物后测定血浆胆红素的浓度多数病人黄疸改善血清间接胆红素明显下降甚至可达正常，如系UGT1的完全缺如所引起的黄疸则无效
2.低热量饮食试验
2～3天内每天给予1674kJ(400kcal)饮食，若血浆间接胆红素值增加大于100%或增加25.65μmol/L有诊断意义。恢复正常饮食后12～24h降至基础水平低热量。饮食试验对本病的敏感性约80%，特异性几达100%。饥饿引起Gilbert综合征患者血清胆红素升高机制可能是多因素的与饥饿引起的下列改变有关。如肝内胆红素配体和Z蛋白含量降低，血红素分解代谢增加，肠蠕动减弱或胆红素肠肝循环增加等。
3.放射性核素试验
给Gilbert综合征病人示踪剂量的放射性核素标记的间接胆红素并测定24h后在血浆中存留的百分数Gilbert综合征病人的数值比正常人增高。
