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小儿莱施-尼汉综合征(先天性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷,小儿Lesch-Nyhan综合征,小儿)

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小儿莱施-尼汉综合征应该如何护理？

小儿莱施-尼汉综合征一般护理

　　一、护理

　　目前可用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针检出HPRT的突变基因;用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子;用羊水细胞或胎盘绒毛，检出患病的男性胎儿。 上述杂合子的检出和产前诊断都已可能，为本病的预防提供了可靠方法，确诊的患病男性胎儿可做选择性流产。

小儿莱施-尼汉综合征知识

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