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小儿莱施-尼汉综合征(先天性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷,小儿Lesch-Nyhan综合征,小儿)

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小儿莱施-尼汉综合征如何鉴别诊断?

  一、鉴别

  发生于儿童期的高尿酸血症几乎均继发于其他疾病,如Ⅰ型糖原代谢病(酶缺乏所引起的先天性糖原代谢紊乱性疾病,具有遗传性。由于缺乏糖原分解酶以致组织中的糖原累积而造成)、骨髓增生性疾病(某一系或多系骨髓细胞不断地异常增殖所引起的一组疾病统称。临床症状除出现高尿酸血症,还见有一种或多种血细胞质和量的异常,脾肿大、出血倾向以及血栓形成)、药物如水杨酸盐、Down综合征等,应注意鉴别。

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