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小儿槭糖尿病(小儿分支酮酸尿症,小儿枫糖尿症)

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小儿槭糖尿病简介

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。

小儿槭糖尿病知识

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