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小儿先天性红细胞生成异常性贫血(小儿先天性红细胞生长不良性贫血)

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小儿先天性红细胞生成异常性贫血应该做哪些检查?

  一、检查:

  1、血象

  (1)Ⅰ型:血常规检查示血红蛋白20~150g/L,平均90g/L,网织红细胞为1%~7%,72%的患者MCV增大。红细胞大小不均,可见各种异形红细胞、点彩红细胞,偶尔可见卡波环。白细胞和血小板正常。

  (2)Ⅱ型(HEMPAS):血常规检查示血红蛋白浓度差别很大,平均血红蛋白95g/L,范围30~150g/L,MCV正常,网织红细胞正常或轻度升高,平均4%。血涂片示红细胞明显大小不均,不同程度的色素不均,异形红细胞包括泪滴形红细胞、不规则皱缩细胞、核碎裂、点彩红细胞,偶见球形红细胞,有时可见有核红细胞。与CDAⅠ型比较,红细胞寿命明显缩短。血清胆红素和乳酸脱氢酶活性增高。

  (3)Ⅲ型:血常规检查为轻至中度的巨细胞贫血,血红蛋白平均95g/L,范围40~140g/L。外周血涂片可见红细胞大小不均,异形红细胞、点彩红细胞和大红细胞易见。红细胞寿命轻度缩短。血清胆红素和乳酸脱氢酶增高,结合珠蛋白下降。网织红细胞计数正常或偏低,白细胞及血小板正常。

  2.骨髓检查

  Ⅰ型:大部分红细胞异常,双核,核间染色质桥连 核孔宽大,在电镜下 染色质呈海绵状,密度不均匀,胞核呈“干酪”样改变。含有各种细胞器的胞浆内突,无血清学异常,常染色体隐形 。

  Ⅰ型:约半数红细胞脆性增高,红细胞形态不规则,嗜多色性,偶见有核红细胞。骨髓中幼红细胞增多,可见双核及多核幼红细胞。可见红细胞特征性改变,即红细胞“鬼影”;电镜下观察“鬼影”区域由双层膜组成。酸溶血试验阳性,在抗i和抗I血清中溶血增加。

  Ⅲ型:巨大幼红细胞,直径大至50μm,可含有多达12个核,核内可见裂隙和大泡,胞浆内可见一些含铁线粒体、自噬液泡、以及髓鞘样结构。常伴有一系列异常的形态特色,最常见的为手、足诸骨受累,也可表现出体格矮小,眼距宽,小颌畸形等。

  3.血清间接胆红素可增高:尿胆原增高。血清铁增高或正常,可见包涵小体,其他特异性溶血性贫血的病因学检查皆阴性。

  4. 根据病情选择B超、心电图、X线等检查。

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