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小儿先天性肌强直综合征(小儿Thomsen病,小儿Thomsen综合征,小儿强直性肌营养不良综合征,小儿)

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小儿先天性肌强直综合征应该做哪些检查?

  一、检查:

  1、血、尿、便常规检查正常

  2、血清肌酶检查正常。

  3、血清电解质检查。

  4、肌活检:

  肌纤维肥大,含较多正常结构的肌原纤维。

  受累肌易发生中央成核作用。

  5、肌电图:

  呈典型的肌强直电位,停电后徐徐缓解,出现肌强直放电。

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