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小儿先天性肌强直综合征(小儿Thomsen病,小儿Thomsen综合征,小儿强直性肌营养不良综合征,小儿)

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小儿先天性肌强直综合征如何鉴别诊断?

  一、鉴别:

  1、萎缩性肌强直

  青春期后发病,有明显肌萎缩、肌无力。

  伴内分泌及营养障碍,常出现秃发、睾丸萎缩、白内障等症状。

  对叩击及电流刺激无强直性反应。

  2、强直性肌营养不良

  可有秃顶、窄面、白内障和内分泌功能障碍等症状。

  肌电图呈典型肌强直电位。

  3、先天性副肌强直

  自幼年起病,出现轻肌强直,无肌萎缩,肌肥大不明显。

  无寒冷刺激时仍有肌强直。

  4、某些药物诱导的肌强直

  如肌松剂、去极化剂、麻醉剂、治高胆固醇血症药物。

  5、甲状腺功能减退症

  肌电图呈奇异的高频放电(假性肌强直),肌水肿明显。

  伴腱反射缓慢等甲状腺功能低下的其他体征。

  6、Schwartz-Jampel 综合征、肌纤维颤搐、痛性痉挛-肌束震颤综合征、持续性肌活动综合征、病理性痛性痉挛综合征、高钾型周期性瘫痪、僵人综合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收缩等。

  无叩击性肌强直及典型肌电图异常。

  7、其他

  家族性发育过度、肥大性多发性肌病和Bruck-DeaLange 综合征等。

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