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小儿先天性卵巢发育不全(小儿Turner's综合征,小儿特纳综合征,小儿先天性卵巢发育不全综合)

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小儿先天性卵巢发育不全如何鉴别诊断?

小儿先天性卵巢发育不全鉴别 

  在鉴别诊断小儿先天性卵巢发育不全时应考虑下列疾病

  1、垂体性侏儒症(pituitarydwarfism):

患者多无畸形,其生长激素分泌不足,部分病人还出现促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素不足。

  垂体性侏儒症(pituitarydwarfism)是指垂体前叶功能障碍或下丘脑病变,使生长激素(growthhormone,GH)分泌不足而引起的生长发育缓慢,为身材矮小最常见的原因之一。原发性垂体性侏儒症多见于男孩,初生时身长体重往往正常,最初,一、二年与正常小儿差别不明显,自1~2岁以后开始生长速度减慢,停滞于幼儿期身材,年龄越大落后越明显,至成年其身长也多不超过130厘米,但智力发育正常,患儿外观比较其实际年龄为小,但身体上部量与下部量的比例常与其实际年龄相仿,故各部分发育的比例仍相称。患者头稍大而圆,毛发少而质软,皮肤细而滑腻,面容常比其实际年龄幼稚,胸较窄,手足亦较小。出牙延迟,骨化中心发育迟缓,骨龄幼稚与其同身高年龄小儿相仿,骺部融合较晚。

  2、青春期发育延缓:

虽青春期较正常儿延缓数年,但最后可达到发育正常水平,其内分泌功能亦正常,无血TSH、LH升高。

  3、出生低体重儿:

以足月出生,但体重明显低于正常儿以及体格发育始终低于正常为其特征。其生长激素及骨龄接近正常。有时伴有一些先天畸形,构成各种综合征,但无颈短、后发际低及肘外翻等Turner综合征的表现。

  新生儿的正常体重为3000-4000克,低于2500克属于未成熟儿。

  4、Noonan综合征:

临床表现与先天性卵巢发育不全相似,智能发育迟缓者较多,部分病人合并心血管畸形,其中以肺动脉狭窄及房间隔缺损最常见,其核型为正常男性或者女性。

  Noonan综合征即先天性侏儒痴呆综合征,是一种正常染色体核型的遗传性疾病。临床表现为精神发育异常、生长发育障碍,男性生殖器分化不全或完全缺如,女性可性腺发育不良或正常发育,生长激素可正常或部分缺如,常伴有各种不同类型先天性异常。

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