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小儿先天性卵巢发育不全(小儿Turner's综合征,小儿特纳综合征,小儿先天性卵巢发育不全综合)

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小儿先天性卵巢发育不全有哪些症状?

小儿先天性卵巢发育不全症状

典型症状: 该综合征的主要特征为女性外表在青春期不发育,原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等,其性腺呈纤维条索状。

相关症状: 卵巢缺如或发育不全 后发际低 外阴呈幼稚型无阴毛

  一、症状

  1、典型症

典型的小儿先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后,在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。

  新生儿的正常体重为3000-4000克,低于2500克属于未成熟儿。

  新生儿在出生时身长约为50厘米,由于宝宝的身长在头3个月增长较快,在满月时身长可增加5~6厘米。在满2个月时,身长要比出生时增加10厘米左右。

  2、身材矮小

患者为女性表型,生长缓慢,成年期身高约135~140cm。身材矮小为本病最恒定的特征。

  3、发育异常

除生殖器、乳腺不发育、原发性闭经及缺乏第二性征之外,尚有呆板面容、智力正常或稍低,约有18%的患者有智能落后。颈短,50%有颈蹼,后发际低,两乳头距离增宽,随年龄增长而乳头色素变深。

  第二性征:又称副性征。人和动物性成熟所表现的、与性别有关的外表特征。女性表现为乳腺发达、骨盆宽大、皮下脂肪丰富、嗓音尖细等。女性第二性征出现的年龄顺序:一般情况是: 8-10岁身高突增开始,子宫开始发育;11-12岁乳房开始发育,出现阴毛,身高突增达到高潮,阴道粘膜出现变化,内外生殖器官发达;13-14岁月经初潮,腋毛出现,声音变细,乳头色素沉着,乳房显著增大;15-16岁月经形成规律,脂肪积累增多,臀部变圆,脸上长粉刺;17-18岁,骨骺闭合,停止长高;19岁以后体态苗条,皮肤细腻。

  颈蹼:颈蹼(congenitialwebbedneek)是一种先天性颈部畸形,表现颈部皮肤、皮下组织呈蹼状增宽。

  4、其他异常

还有肘外翻、皮肤多痣等症状。约35%患儿伴有心脏畸形,以主动脉缩窄为多见。最近有报道,用超声心动图检查小儿先天性卵巢发育不全患者,查出有34%病例并发主动脉瓣二叶型,但无狭窄。患者还可并发肾脏畸形。手的第4、5掌骨较短。

  二、诊断标准

  患者多因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊,其血清FSH、LH在婴儿期即已升高,而雌二醇水平很低。

  如发现女孩身材矮小,肘外翻,颈蹼,青春期无第二性征,又伴有某些先天畸形时,应怀疑此病。确诊需进行细胞遗传学检查。

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