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与染色体畸变疾病相鉴别。
染色体畸变疾病：是先天性染色体数目异常或结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体。染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变，典型病为21-三体综合征。
