羊水可以反映胎儿在子宫内的情况，羊水中的飘浮细胞大部分为羊膜上皮及胎儿脱落的上皮，后者来自胎儿的皮肤、口腔粘膜、部分消化道、尿道和生殖道粘膜;此外，也有来自喉头及气管的内胚层上皮细胞，这些细胞可用来诊断胎儿的性别和染色体异常疾病。羊水中还存在着大量的酶，某些酶的缺乏和先天性疾病有重要关系，因此羊水可用来诊断胎儿先天性代谢性疾病。另外，胎儿的代谢产物排入于羊水中，可通过测定其中某些物质的含量来判断胎儿脏器的成熟度。具体临床应用如下：
(1)羊水细胞培养 随着细胞培养的发展，羊水细胞培养的成功率可达到98%，可以用来作胎儿染色体核型分析，目前主要用于21一三体(Down综合征)，18一三体、13一三体等;染色体缺失如45，XO;染色体易位、倒位、断裂等，尤其适用于生育过染色体异常儿后再次妊娠者。另外，通过核型分析判断胎儿性别，对一些与性别有关的特殊遗传病决定胎儿的取舍。
(2)羊水的生化检测 先天性代谢异常病可通过测定羊水中特异性酶缺乏或活性改变而确诊。随着分子生物学及酶学的飞速发展，目前已成功用于产前诊断的先天性代谢异常病已达数十种，例如粘多糖血症、半乳糖血症、苯丙酮尿症、粘脂病Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型等;测定羊水中17一OH孕酮可诊断胎儿有无肾上腺异常，测定羊水中的甲状腺素(T3、T4)及TSH可诊断胎儿有无甲状腺功能减低，测定羊水中肌酐、肌酸可以判断胎儿肝脏功能;测定羊水中卵磷酯和鞘磷酯的比值用来判断胎儿肺的成熟度，为临床决定胎儿出生后存活的可能性提供参考。
