出生缺陷，是指婴儿出生前在母体子宫内发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或先天、环境因素引起，也可由这多种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如先心、盲、聋和智力障碍等)。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担，出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共问题。目前已知的出生缺陷超过8000种，常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21三体综合征等。随着放开三胎政策和婚龄、孕龄的逐渐推迟，导致高龄产妇逐年增加，进一步增加了潜在的出生缺陷发生率。
目前出生缺陷的预防采用三级防治模式。一级预防是孕前干预，包括婚前医学检查、婚育卫生咨询与指导、生育力评估、孕前优生健康检查、孕前及孕早期增补叶酸等。二级预防是产前干预，指产前筛查、诊断及可能的宫内干预，包括产前检查与孕期保健、无创产前基因检测、结构性畸形超声产前筛查、产前诊断等。三级预防是产后干预，通过早期诊断和早期治疗，防止严重的致残，包括新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查、新生儿先天性心脏病筛查及干预等。做好出生缺陷三级预防，对提高出生人口素质有重要作用。