超声诊断先天性胎儿异常一些概念

　　超声诊断胎儿畸形诊断率与佳检查时间：

　　超声检查可清晰显示胎儿外形和内脏结构，对胎儿畸形的检出率很高，是产前胎儿监测的重要手段。能够通过超声诊断的所有形态上的畸形占所有先天性异常胎儿的75%左右，18-22周是超声初步筛查胎儿畸形的重要时期，能够检出大多数的严重畸形。形态上不明显的畸形或功能方面的异常，超声检查不易诊断。

　　致畸原因：（1）环境因素：包括生物因素（病毒、弓形体、支原体等），化学因素（药物、有毒元素等），物理因素（放射线、微波、缺氧等）；身体因素（疾病、营养）等，（2）遗传因素：包括单基因病、多基因病，染色体病等，约占20%-25%；（3）遗传与环境的相互作用，在一定的环境条件下，胎儿的基因发生突变，部分先天畸形就是遗传与环境的相互作用而诱发的。

　　畸形出现的时间：不同的胎儿畸形可以在不同孕周表现出来，胎儿发育异常的出现规律有助于对胎儿异常做出正确的产前诊断。

　　1、早期出现并持续存在的畸形：一些严重或胎早期形成的发育异常在妊娠早期出现，以后不会改变，只要超声能分辨的病变，在任何孕周都可以发现和诊断如无脑儿、联体双胎等。

　　2、一过性异常：可以在早期出现，观察过程中消失，多是由于染色体缺陷导致的胎儿体内液体代谢紊乱而形成，如胎儿致背部皮下透明层增厚，脑室扩张等。

　　3、不定时出现的异常：有些胎儿畸形虽然病变相同，但可以在不同孕周出现，例如胎儿脑积水早可以发生在妊娠13周，最迟可以在足月才出现。

　　4、不同时期不同表现异常，由于病程发展变化，声像图发生改变，例如：胎粪性腹膜炎，肠穿孔前表现为肠管扩张，穿孔后出现腹水，后期出现腹腔内钙化灶。

　　5、迟发性病变：一些形态或功能的异常在妊娠晚期才出现，例如：宫内感染所致脑液化，尿路梗阻所肾盂积液等。