因涉及珠蛋白的基因突变种类繁多,故本病呈现高度异质性。据受累的突变基因,分为α、β、γ、δ、δβ和cγδβ珠蛋白生成障碍性贫血。其中,α和β珠蛋白生成障碍性贫血。
地中海贫血的临床表现具有很大差异。β地中海贫血患者成年后多数出现不同程度的贫血、黄疸和脾肿大等症状。而α地中海贫血因致病基因种类较多,其临床表现差异较大,可能会出现轻度贫血、中度贫血、红细胞计数正常等现象。
此外,地中海贫血还有可能导致骨骼畸形、生殖系统异常、肝脏功能异常等。轻度患者多数预后较好,重度患者经积极治疗后症状会有所改善,但也有因病死亡的风险。